바테르 증후군 증상 원인 치료법 알아보기 (Vacter Syndrome)

바테르 증후군(Vacter Syndrome)은 다양한 기관 및 조직의 이상을 동반하는 복합적인 질환입니다. 이 증후군의 주로 흔히 볼 수 있는 주요 기형으로는 척추 기형, 항문 폐쇄, 기관 및 식도 이상, 요골 기형, 심장 기형, 신장 기형, 단일 제대동맥이 있습니다. 바테르 증후군은 원인이 정확히 알려지진 않았지만 유전적인 요인 및 유전자 변이나 염색체 이상으로 인해 발생할 수 있는 질환입니다.

 

 

바테르 증후군 증상, 원인, 치료법에 대해 자세히 알아보겠습니다.

 

 

바테르 증후군 증상

바테르 증후군 증상에 대해 알려드리겠습니다. 바테르 증후군의 대표적인 증상은 아래와 같습니다. 바테르 증후군은 아래와 같은 증상이 동시에 3개 이상(혹은 2개 이상) 복합적으로 나타나는 질환으로, 각 증상의 첫 문자를 사용하여 바테르(VACTER) 증후군이라고 불립니다.

 

• Vertebral(척추) 기형
• Anal(항문) 폐쇄
• Cardiac(심장) 기형
• Tracheo-Esophageal(식도-기관) 이상 및 식도 폐쇄
• Radial(요골) 기형 혹은 Renal(신장) 기형

 

 

바테르 증후군을 겪는 환자들의 기관별 이상 발생률은 아래와 같습니다.

 

증상	발생률
항문폐쇄	80%
척추기형	70%
식도폐쇄를 동반한 식도 기관루	70%
요골기형(엄지손가락, 요골형성부전, 다지증 등)	65%
심실중격 결손증과 기타 신장기형	53%
신장기형	53%
단일 제대동맥	35%

 

 

바테르 증후군은 이 외에도 자궁 내 성장지연, 출생 후 성장지연, 후두 이상, 귀 이상, 큰앞숫구멍, 다리의 기형, 갈비뼈 이상, 외형 생식기 이상, 생식기 이상, 척추 및 신경 이상, 창자폐쇄 및 회전 이상, 드물게 엉덩이 탈구 등의 증상이 나타날 수 있습니다.

바테르 증후군에 대해 아주대 발달 주치의 교수가 직접 자세하게 알려주는 영상이 있습니다. 바테르 증후군에 대해 더욱 자세히 알고 싶으시다면 해당 영상을 참고해 보시기 바랍니다.

 

 

 

 

 

 

 

바테르 증후군 원인

바테르 증후군 원인에 대해 알려드리겠습니다. 바테르 증후군의 원인은 아직 정확하게 밝혀진 것이 없지만, 일부 환자들은 유전자 변이나 염색체 이상을 가지고 있을 수 있어 유전적인 요인을 원인으로 보고 있습니다. 하지만 대부분의 경우 가족력이나 유전자 변이에 대한 없기 때문에 유전적인 요인을 확실한 원인으로 단정 짓기는 어렵습니다.

 

바테르 증후군의 원인으로 추측하는 경우는 아래와 같습니다.

 

• 유전적인 원인(환자의 부모 중 약 5%에서는 유사한 특징을 가진 질환을 보이는 경우가 있음)
• 유전자 변이, 환경 요인, 태아 발달 과정에서의 이상
• 선천적인 질환으로, 태아 발달 초기에 영향을 주는 요인

 

 

바테르 증후군은 당뇨병을 지닌 모체에서 태어난 신생아 혹은 산모가 Estroprogestins, methimazole, doxorubicin 항암제를 투여받은 경우 더 많은 빈도로 나타나지만 정확한 원인은 밝혀지지 않았습니다.

 

또한 매우 드물게 수두증을 동반하는 경우, 상염색체 열성 혹은 X-연관열성 유전적인 요소가 알려져 있고 이와 같은 경우 부모가 유전자를 각기 보유할 경우 상염색체 열성유전이라면 25% 확률로 질환이 있는 환아가 태어날 수 있으며, x-열관열성유전이라면 25% 확률로 질환이 있는 남자 환아가 태어날 수 있습니다.

 

바테르 증후군은 국가관리대상 희귀질환 목록에 포함됩니다. 바테르 증후군의 질환세부정보, 증상, 원인, 진단, 치료 등 자세한 정보를 알고 싶으시다면 희귀질환헬프라인 홈페이지를 참고하시기 바랍니다.

 

 

 

 

 

 

 

 

바테르 증후군 치료법

바테르 증후군 치료법에 대해 알려드리겠습니다. 바테르 증후군은 산전진단, x-ray, 심장초음파, 초음파, 기관지경, 흉부 CT, 수술 후 바륨식도 조영술을 통해 진단을 하며, 수술 및 동반된 기형에 대한 치료, 위역류 치료, 항생제를 통해 치료를 진행하게 됩니다. 

 

 

 

바테르 증후군은 희귀질환헬프라인에서 의료비지원사업 대상질환으로 등록되어 의료비 지원이 가능합니다. 산정특례코드는 V243이며 자세한 의료비 지원 범위는 아래의 홈페이지에서 확인해 보시기 바랍니다.

 

 

 

 

 

바테르 증후군 진단

바테르 증후군은 상기 기관별 이상 중 한 가지라도 나타나면 동반되는 다른 기관의 이상을 찾아 동반되는 기관별 이상이 3개(혹은 2개) 혹은 그 이상일 경우 진단됩니다.

 

바테르 증후군은 밝혀진 유전인자가 없기 때문에 현재까지는 산전 유전자 검사는 가능하지 않으며, 산전초음파상 복합적인 기관의 이상이 있고, 자궁 내 성장지연, 더불어 양수과다증, 작게 보이는 위, 단일 제대동맥이 있다면 바테르 증후군을 의심할 수 있습니다.

 

 

 

바테르 증후군 치료

바테르 증후군은 기관별 이상에 대한 치료가 요구되며, 수술이 주된 치료요법(예: 기관-식도루, 항문쇄항, 선천성 심질환)입니다. 예후도 동반된 기형의 심한 정도에 따라 좌우되나 일반 신생아보다 사망률이 높게는 25배까지 보고됩니다.

 

또한 수술 후 동반 될 수 있는 합병증(예: 식도 봉합부에서의 유착, 협착, 재누공 형성, 위식도 역류증, 위배출 지연)에 따라 예후가 다릅니다.

 

 

바테르 증후군과 관련한 임상시험 내용이 궁금하시다면 ClinicalTrials 홈페이지를 참고하시기 바랍니다.

 

 

 

 

 

 

 

바테르 증후군 증상, 원인, 치료법에 대해 알아보았습니다. 이 글이 도움 되셨길 바랍니다.

 

 

함께 보면 좋은 글 ↓

아데노바이러스 증상 치료 전염 및 부모의 대처방법 알아보기

 

마이코플라즈마 폐렴 증상 전염 및 성인 전염 가능성은?