윌슨병 기본정보, 식생활 가이드

윌슨병은 희귀한 유전성 대사 질환으로, 체내에서 구리를 제대로 처리하지 못해 발생합니다. 구리 축적으로 인해 간, 뇌, 눈 등에 문제가 생길 수 있습니다. 조기 발견 및 치료로 정상적인 수명을 유지할 수 있으며, 약물 치료, 저구리 식단, 필요시 간 이식 등이 치료 방법으로 사용됩니다. 윌슨병의 기본정보와 원인, 증상, 치료와 관리방법 더하여 식생활 가이드까지 알아보겠습니다.

혈액검사를-하는-사람

윌슨병의 원인 및 유전적 특성

윌슨병의 원인 및 유전적 특성 윌슨병은 과다한 구리 축적에 의해 발생하는 희귀한 유전성 대사 질환입니다. 이 질병의 주요 원인은 유전자 돌연변이로 실패하는 구리 처리 및 이동 기능입니다. 구체적으로 말하면, ATP7B라는 유전자에서 돌연변이가 발생하게 되며, 이 유전자는 구리 이동 효소인 ATPase 2를 인코딩하는 역할을 합니다. 정상적인 상황에서 이 효소는 구리를 제대로 처리하여 세포 밖으로 이동시키고 제거하는데 필요한 작업들을 수행합니다. 하지만 ATP7B 유전자의 돌연변이가 발생하면 이 효소의 기능이 제대로 수행되지 않아 결과적으로 구리의 체내 축적이 이루어지게 됩니다. 윌슨병은 자가 용해 상업 유전자에 의한 자가 결합 특성을 지닌 유전 질환입니다. 즉, 양쪽 부모로부터 돌연변이가 발생한 ATP7B 유전자를 상속받음으로써 해당 질환을 발병하게 됩니다. 통계적으로 볼 때, 쌍둥이 형제 중 한 명이 이 질병을 가지고 있다면, 다른 한 명도 약 25 %의 확률로 앓게 됩니다. 또한, 윌슨병은 지리적으로 분포에 차이가 있는데, 동남아시아, 중동, 아프리카 등 특정 지역에서 조금 더 높은 발병률을 보이고 있습니다. 윌슨병의 유전적 성격을 이해하고 부모에게서 어떠한 돌연변이 유전자를 상속받았는지 확인함으로써, 이 질환의 발전 가능성을 추정할 수 있습니다. 이를 위해 혈액 검사 또는 유전자 검사를 통해 ATP7B 유전자의 돌연변이를 진단하고, 해당 돌연변이가 유전적인 위험을 높이는지 파악할 수 있습니다. 윌슨병은 1차 진단 후에도 정확한 진단을 돕기 위해 간 검사, 동맥체 액 검사 등 다양한 추가 검사가 필요할 수 있습니다. 이처럼 유전적 원인에 따라 발생하는 윌슨병은 조기 검출 및 치료가 매우 중요한데, 실효성 있는 관리를 통해 윌슨병 환자를 돕고 건강한 생활이 가능한 환경을 만들어 줄 수 있습니다.

 

윌슨병의 증상 및 진단

윌슨병은 다양한 증상을 보이는 질환으로, 대게 청소년기부터 성인 초기까지 차츰 나타나게 됩니다. 가장 먼저 발생하는 증상으로는 간 기능 장애가 주를 이룹니다. 초기에는 간이 약간 부풀어 오르는 정도로 나타날 수 있지만, 진행되면 황달, 간경변증, 심한 경우 간부전이 나타날 수 있습니다. 간부전이 발생하는 경우에는 인슐린 저항성과 제2형 당뇨병과 같은 혈당 이상, 정상적인 혈액 응고 기능이 악화되는 혈장 코아굴로파시, 복수 등이 나타날 수 있습니다. 또한, 눈에 직접 구리가 축적되면서 각막에 녹황색 또는 짙은 갈색의 고리 모양을 이루는 키이저-플레셔 동공 주변고리 형성이 발생합니다. 이 증상은 눈 근처에서 관찰될 수 있으며, 전문의의 검사를 통해 확인할 수도 있습니다. 윌슨병이 신경계에 영향을 미치면, 기질(운동장애) 및 정서적인 변화가 발생할 수 있습니다. 이 중에서 기질 증상에는 느릿느릿한 움직임, 인지 능력 저하, 얼굴 표정의 손실, 손떨림, 언어장애 등이 포함됩니다. 정서적 변화로는 불안, 우울, 강박, 충동적 행동, 인내할 수 없는 성격 변화 등 여러 가지 정신 증상이 발생할 수 있습니다. 윌슨병의 진단은 환자의 증상, 가족력 기반에 혈액 및 간 기능 검사, 동맥체액 등의 실험값 분석을 통해 진행됩니다. 혈액 검사 중에는 간 효소 농도, 총 및 방출 요구르트 법 대상의 낮아진 결과 등이 진단에 도움이 됩니다. 추가로 구리치 측정을 통해 자유 형태의 구리치 수치를 분석할 수 있습니다. 동맥체 액의 구리 농도도 혈중 구리 농도와 비슷하게 분석을 통해 유용한 진단 지표가 됩니다. 또한, 환자의 눈에서 발견되는 키이저-플레셔 동공 주변고리 존재 여부 확인이 또 다른 중요한 지표입니다. 하지만 이 모든 검사들이 확실한 결과를 보장하기 어려울 때에는 유전자 검사를 통해 ATP7B 유전자 돌연변이 확인을 수행할 수 있습니다. 이를 통해 환자의 진단이 보다 명확해질 수 있습니다.

 

윌슨병의 치료 및 관리

윌슨병의 치료 및 관리 윌슨병은 조기 발견과 적절한 치료를 통해 대부분의 환자들이 정상적인 수명을 유지할 수 있는 질환입니다. 초기 발견 시 적절한 치료를 실시하고 증상 발생을 관리하면 환자의 생활 질이 크게 향상될 수 있습니다.

• 약물 치료: 윌슨병의 약물 치료는 체내의 구리 수치를 감소시키는데 초점을 둡니다. 금속 환원제 중 하나인 디페나민, 디메르캅롤, 트리엔틴 등의 약물은 구리와 결합해 물질을 물리케어 신장을 통해 배출하는 방식으로 작용합니다. 이와 함께 구리 흡수를 억제하는 약물, 예를 들어 아말감산 질산주석(진생제) 같은 약물도 사용될 수 있습니다. 이러한 약물 치료는 문제의 원인을 차단하는 것이 목표로, 환자의 개별 사항에 따라 투여량과 기간이 조절되며 필요한 경우 복합적으로 사용할 수 있습니다.
• 저구리 식단: 환자들은 구리 함량이 많은 음식을 피하기 위해 신중한 음식 선택이 필요합니다. 구리가 많이 들어있는 식품은 간, 해산물, 견과류, 초콜릿, 버섯 등이 있으며, 이러한 음식들의 섭취를 줄이거나 전혀 피하는 것이 좋습니다. 대신에 채소, 과일, 글루텐이 없는 곡물 등 구리 함량이 낮은 음식을 섭취하는 것을 권장합니다.
• 간 이식: 증상이 심해지거나 다른 치료 방법이 도움이 되지 않는 경우, 간 이식을 고려할 수 있습니다. 간 이식은 성공률이 높고 환자의 생활 질이 크게 향상될 수 있는 치료 방법으로 볼 수 있지만, 수술 후에도 눈에 구리가 남아 있을 수 있기 때문에 약물 치료를 계속 받아야 할 수도 있습니다.

 

윌슨병 식생활 가이드

윌슨병의 식생활 가이드 윌슨병 환자는 몸속에 구리 농도가 높아지는 것을 방지하기 위해 신중한 음식 선택이 필요합니다. 이에 따라 구리 함량이 적은 식품을 섭취하고, 구리 함량이 높은 음식은 피하거나 적게 섭취하는 것이 바람직합니다. 다음은 윌슨병 환자를 위한 식생활 가이드입니다.

• 과일과 채소: 과일과 채소는 대부분 구리 함량이 적어 매일 섭취하도록 권장합니다. 시금치, 양배추, 감자, 사과, 바나나, 배, 포도 등과 같은 구리 함량이 낮은 채소와 과일을 자주 섭취하세요. 그러나 버섯, 아보카도 등 구리 함량이 높은 채소와 과일은 피하거나 적게 섭취해야 합니다.
• 단백질 공급원: 단백질은 건강한 신체 기능에 필수적인 영양소입니다. 농축된 단백질을 얻기 위해 구리 함량이 적은 가금류(예: 닭고기, 칠면조 고기)를 선택하고, 해산물, 간, 조개, 오징어 등을 피하십시오. 그러나 유제품은 구리 함량이 상대적으로 낮으므로, 요구르트, 슬라이스 치즈, 우유 등을 적절하게 섭취하는 것이 좋습니다.
• 곡물과 빵류: 구리 함량이 낮은 백미, 맥반석 현미, 저구리 현미, 글루텐 프리 식량을 선택합니다. 글루텐 프리 빵이나 쌀 빵 같은 제품은 구리 함량이 낮아 좋은 대안이 됩니다. 그러나 꼬마참깨, 견과류, 통밀등 고구리 함량의 재료가 들어간 빵류, 과자 등은 제한해야 합니다.
• 음료: 일반적으로 물, 차, 커피, 제과류 등 대부분의 음료는 구리 함량이 낮습니다. 환자는 자신의 건강한 수분 섭취량을 채울 수 있는 음료를 선택해야 합니다. 그러나 농축된 과일 주스나 초콜릿 우유와 같이 구리 함량이 높을 수 있는 음료는 섭취를 제한해야 합니다.
• 비타민 및 미네랄 보충제: 환자는 필요시 의사의 지시에 따라 비타민 및 미네랄 보충제를 복용할 수 있습니다. 그러나 구리 함유량이 있는 보충제는 피해야 합니다. 윌슨병 환자들에게는 전문 영양가의 조언과 지속적인 건강 관리가 중요합니다. 개인 맞춤형 식이요법을 통해 환자가 적절한 영양 섭취를 유지하면서 구리 축적을 줄일 수 있도록 지원하는 것이 좋습니다. 이를 통해 결국 윌슨병 환자들의 전반적인 건강과 생활 질을 개선할 수 있습니다.